MyChoice

HRD reiškia sutrikusią vieno iš DNR pažeidimų taisymo mechanizmų veiklą navike. MyChoice sujungia BRCA1 ir BRCA2 pokyčių analizę su genominio nestabilumo įverčiu (GIS). Vien tik BRCA rezultatas neapima visos šio tyrimo vertinamos informacijos.

Tyrimas svarstomas pacientėms, kurioms diagnozuotas kiaušidžių vėžys ir gydytojas vertina PARP inhibitorių taikymą. Rezultatas nepakeičia naviko diagnozės, ligos stadijos, ankstesnio gydymo ir konkretaus vaisto indikacijų įvertinimo.

• BRCA1 ir BRCA2 analizė – sekos variantai ir dideli genų persitvarkymai, esantys navike.
• GIS apima heterozigotiškumo praradimą (LOH), telomerinį alelių disbalansą (TAI) ir didelio masto genomo būsenų perėjimus (LST).
• Vien sekos variantų analizė neapima visų HRD priežasčių. GIS vertina dėl sutrikusio DNR taisymo susidariusius genomo pakitimų pėdsakus; tai nėra tiesioginis epigenetinių pokyčių tyrimas.

Ataskaitoje pateikiama GIS būsena, naviko BRCA1/BRCA2 būsena ir bendra interpretacija. Tyrimą atliekančių laboratorijų ataskaitos gali būti pateiktos skirtingai.

Teigiamas HRD rezultatas gali būti svarbus vertinant gydymo PARP inhibitoriais galimybes. Ir teigiamą, ir neigiamą atsakymą gydytojas vertina pagal klinikinę situaciją bei konkretaus vaisto taikymo sąlygas. Vien pagal HRD rezultatą savarankiškai pradėti, nutraukti ar atmesti gydymo negalima.

Navike rastas BRCA pokytis gali būti paveldėtas arba susidaręs tik navike. Vien šis naviko tyrimas nepatvirtina paveldėjimo; gydytojas gali rekomenduoti papildomą germinacinės linijos tyrimą.

Tiriama naviko medžiaga. Mėginio paruošimas derinamas su gydytoju ir patologijos laboratorija; tai nėra namuose žando tamponėliu atliekamas tyrimas.

Prieš siunčiant naviko medžiagą su PharmaDNA suderinami konkrečios tyrimo versijos mėginio reikalavimai, dokumentai ir atlikimo sąlygos.

Myriad pateikia PAOLA-1, PRIMA ir VELIA III fazės tyrimų bei HRD vertinimo laboratorijose publikacijas. Šių tyrimų pacientų atranka, gydymo schemos ir baigtys skiriasi, todėl jų rezultatų negalima paversti bendra individualios gydymo sėkmės prognoze.

PAOLA-1 tirta palaikomojo olaparibo ir bevacizumabo kombinacija pacientėms, sergančioms naujai diagnozuotu išplitusiu aukšto laipsnio kiaušidžių vėžiu ir atsakiusioms į pirmos eilės platinos bei taksano chemoterapiją su bevacizumabu. Šiame tyrime nauda išgyvenamumui be progresavimo buvo ryškesnė HRD teigiamų navikų grupėje, įskaitant navikus be BRCA mutacijos.

• PAOLA-1, 2019: pirminė publikacija
• Myriad gydytojams: visas publikacijų sąrašas
• Myriad: tyrimo atlikimo patologijos laboratorijose validacija
• Denkert tyrimo klinikinė santrauka

2023 m. MyChoice gydytojų brošiūroje HRD rezultatas laikomas teigiamu, kai teigiama GIS arba naviko BRCA būsena. Jei abi būsenos neigiamos, pateikiamas neigiamas HRD rezultatas. Ši schema paaiškina tyrimo atsakymą, bet pati savaime nenustato gydymo.

Oficialioje 2023 m. brošiūroje pateikti PAOLA-1 ir PRIMA grafikai vaizduoja konkrečių gydymo grupių palyginimus. Juose atskiriamos ligos progresavimo ir bendro išgyvenamumo baigtys, stebėjimo laikotarpiai bei palyginamieji gydymo režimai. Grafikų procentai nėra tyrimo tikslumo ar garantuotos naudos konkrečiai pacientei rodikliai.

Gydymui taikomos aktualios klinikinės rekomendacijos ir konkretaus vaisto indikacijos. Kitų šalių leidimai ar gamintojo dokumentuose nurodytos paslaugos sąlygos savaime nenustato jų taikymo Lietuvoje.

• MyChoice gydytojų brošiūra, 2023 m. (PDF anglų k.)

Toliau pateikiami MyChoice CDx Plus pacientų ir gydytojų leidiniai. Juose aprašoma ir papildoma Plus panelė, todėl prieš užsakymą būtina suderinti konkrečią tyrimo versiją bei jos apimtį.

Pacientų brošiūros rezultato pavyzdyje papildomų panelės genų informacija atskirta nuo kliniškai validuoto naudojimo PARP inhibitorių sprendimams. Tyrimo versiją ir jos apimtį reikia patvirtinti prieš užsakymą.

• MyChoice HRD oficialus puslapis
• MyChoice CDx Plus pacientų vadovas, 2022 m. (PDF anglų k.)
• MyChoice gydytojų vadovas, 2023 m. (PDF anglų k.)

Tyrimo tinkamumą ir rezultatus vertina gydytojas. Susisiekite su PharmaDNA dėl praktinių tyrimo organizavimo klausimų.