BRACAnalysis CDx

BRCA1 ir BRCA2 genų koduojami baltymai dalyvauja DNR pažeidimų taisyme. Paveldėtas šių genų funkciją sutrikdantis variantas gali būti susijęs su padidėjusia vėžio rizika ir būti svarbus jau diagnozuoto vėžio gydymo planavimui.

Tyrimas gali suteikti gydytojui informaciją apie galimą tinkamumą gydymui PARP inhibitoriais. Aptiktas variantas savaime nėra pažadas, kad konkretus vaistas tiks ar bus veiksmingas.

• Myriad: BRACAnalysis CDx informacija pacientams (JAV)

Myriad Europos indikacijų lentelėje išvardytos toliau pateiktos navikų ir terapijų sąsajos. Visoms eilutėms taikoma ta pati biomarkerio sąlyga: žalingi arba įtariami žalingi BRCA1 ar BRCA2 variantai.

Tai šaltinio indikacijų santrauka, ne asmeninė gydymo rekomendacija. Turi būti taikomos naujausios konkretaus vaisto registruotos indikacijos ir visos paciento klinikinės sąlygos.

• Myriad Europe: BRACAnalysis CDx paskirtis ir apribojimai

Tiriama genominė DNR iš viso kraujo, surinkto į EDTA mėgintuvėlį. Analizuojamos BRCA1 ir BRCA2 baltymus koduojančios sritys bei intronų ir egzonų ribos.

Vieno nukleotido variantai ir mažos insercijos ar delecijos nustatomi PGR bei Sangerio sekoskaita; didelės delecijos ir duplikacijos — daugybine PGR. Gamintojo formoje nurodyta, kad ši CDx analizė skirta profesionaliam naudojimui ir atliekama Myriad Genetic Laboratories.

• BRACAnalysis CDx užklausos forma (2022, anglų k.)

BRACAnalysis CDx nustato paveldimus (germline), o ne vien navike atsiradusius somatinius variantus. Todėl neigiamas kraujo atsakymas neatmeta somatinio BRCA1 ar BRCA2 pokyčio naviko audinyje.

Tai ypač svarbu vertinant kiaušidžių ir prostatos vėžio gydymo galimybes. Gydytojas sprendžia, ar reikalingas papildomas naviko audinio tyrimas.

• Myriad Europe: BRACAnalysis CDx paskirtis ir apribojimai

Tyrimo tinkamumą ir rezultatus vertina gydytojas. Pasiteiraujant verta turėti diagnozės, jau atliktų tyrimų ir planuojamo gydymo informaciją.

Gamintojo dokumentuose prašoma pateikti gydytojo, mėginio ir klinikinės istorijos duomenis bei patvirtinti informuotą paciento sutikimą. Apie buvusią kaulų čiulpų transplantaciją ar kraujo perpylimą būtina informuoti gydytoją, kad jis galėtų suderinti tinkamą tyrimo eigą.

Prieš mėginio paėmimą su PharmaDNA suderinkite reikalingus dokumentus, mėginio pateikimo sąlygas, kainą ir atlikimo terminą.

• Oficialūs mėginio ir užklausos duomenys

Tyrimo paskirtis, metodika ir apribojimai pateikiami Myriad Europos informacijoje. Parenkant gydymą būtina vadovautis aktualiomis konkretaus vaisto indikacijomis ir individualia klinikine situacija.

Papildomos nuorodos pažymėtos pagal regioną. JAV pateikiamos gydymo, apmokėjimo ir tyrimo atlikimo sąlygos gali skirtis nuo Lietuvoje taikomų sąlygų.

• Myriad Europe: paskirtis, indikacijos ir apribojimai
• Papildoma gydytojų informacija (JAV)
• Papildoma pacientų informacija (JAV)